Мероприятие открыло приветственное слово первого заместителя министра здравоохранения Пензенской области Воробьёвой Марины Александровны.
Ключевым спикером конференции выступил главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (г. Москва), кандидат медицинских наук Воронин Сергей Владимирович. В своих докладах он осветил вопросы расширенного неонатального скрининга, представив итоги его реализации на федеральном и региональном уровнях, а также результаты регионального пилотного проекта по проведению ретроспективного скрининга для выявления SMA 5q.
С содержательным докладом о практике и перспективах расширенного неонатального скрининга выступила заведующая медико-генетической консультацией – врач-генетик перинатального центра ГБУЗ «Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко» Шелкова Елена Александровна.
️Участие в подобного рода мероприятиях способствует развитию медико-генетической службы региона и внедрению современных подходов к ранней диагностике наследственных и орфанных заболеваний.